Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung, die schwere Schäden am Gehirn verursacht. Sie gilt als Kinderkrankheit, da die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter nie erreichen.
Eine seltene Erbkrankheit
Beim Sanfilippo-Syndrom oder MPSIII handelt es sich um eine Stoffwechselstörung, die durch einen Enzymmangel verursacht wird. Eins von 70.000 Kindern wird mit dieser Krankheit geboren. Durch den Enzymmangel kann der Körper bestimmte Zuckermoleküle nicht abbauen, was wiederum zu Schäden an den Zellen führt. Die Erkrankung wird in vier Untertypen eingeteilt (A, B, C und D), bei denen jeweils ein bestimmtes Enzym fehlt.
Eine neurodegenerative Erkrankung
Das Sanfilippo-Syndrom greift vor allem das zentrale Nervensystem an. Über die Zeit sammeln sich in den Gehirnzellen Reststoffe an, die der Körper nicht abbauen kann. Das Gehirn wird zunehmend geschädigt; die Kinder zeigen verstärkt Symptome wie Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprachfähigkeit und anderer Fähigkeiten, Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten, kardiologische Erkrankungen, Demenz. Sie sterben, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.
Behandlungsmöglichkeiten
Bisher gibt es keine Behandlung oder Heilung, die für alle Familien, bei denen diese zerstörerische Krankheit diagnostiziert wurde, zugänglich wäre. Weltweit arbeiten Forscher daran, dies zu ändern. Einige klinische Studien an Kindern sind bereits abgeschlossen, weitere laufen derzeit an oder befinden sich in der Planungsphase. Unter den erforschten Möglichkeiten, erscheint derzeit die Gentherapie am vielversprechendsten für Sanfilippo-Betroffene. Die Forschung zum Sanfilippo-Syndrom trägt übrigens auch zur Weiterentwicklung von Behandlungsmethoden für andere komplexe neurodegenerative Erkrankungen wie Alzheimer und Parkinson bei.
Source: https://www.sanfilippo.org.au/page/26/what-is-sanfilippo
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