2 weeks 3 days ago
Online-Shopper aufgepasst: Als AmazonSmile-Nutzer können Sie Sanfilippo Initiative jetzt auch in der Amazon Shopping-App für iPhone und Android ohne Extrakosten unterstützen! Folgen Sie einfach diesen…
3 weeks 3 days ago
Eine unglaubliche Mutter (Megan Donnell), die ihre Kinder durch Safilippo langsam verliert, und trotzdem zugleich so vielen betroffenen Familien auf der ganzen Welt durch ihre…
2 months 3 weeks ago
Im Zusammenhang mit dem 15. Mai, dem internationalen Tag des Bewusstseins für MPS (MPS - Mukopolysaccharidose, darunter MPSIII Sanfilippo), möchten wir hier die wichtigsten Fakten…
2 months 3 weeks ago
In den USA wurde ein Pilot für Screening von 100.000 Neugeborenen auf verschiedene Arten von MPS, d. h. MPS-II, MPS-IIIB, MPS-IVA, MPS-VI und MPS-VII durchgeführt.…
2 months 3 weeks ago
Die derzeit getesteten Therapien im Rahmen klinischer Studien liefern die besten Ergebnisse, wenn sie sehr früh angewandt werden. Leider wird kein Neugeborenen-Screening für MPS III…
The necessity of early treatment for lysosomal storage diseases (LSDs) has triggered the development of newborn screening for LSDs in recent years. Here we report the first 70,000 newborns screened for Mucopolysaccharidosis (MPS) type 4A (Morquio syndrome) and other LSDs by an 8-plex assay including...
2 months 4 weeks ago
Sanfilippo Krankheit hat eine Ursache - eine Genmutation, die zu einem Enzymmangel führt. Dieser Enzymmangel verhindert den Abbau von Substanzen (GAG) und bewirkt deren Ansammlung…
Pathogenesis of Mucopolysaccharidoses, an Update
The recent advancements in the knowledge of lysosomal biology and function have translated into an improved understanding of the pathophysiology of mucopolysaccharidoses (MPSs). The concept that MPS manifestations are direct consequences of lysosomal engorgement with undegraded glycosaminoglycans (G...
2 months 4 weeks ago
Seit mehreren Jahren sammelt FDNA im Rahmen eines FACE2GENE-Projekts Fotos von Kindern mit Sanfilippo (einschließlich anderer Krankheiten), um einen Algorithmus zu Gesichtserkennung für Sanfilippo zu…
3 months 5 hours ago
Kinder mit MPSIII weisen typische Gesichtszüge auf. In sehr jungen Jahren sind diese aber noch nicht erkennbar, was die Diagnose erschwert. Das Bild kommt aus…
Some facial pictures from Sanfilippo patients who participated in this...
Download scientific diagram | Some facial pictures from Sanfilippo patients who participated in this study. We observed variability facial features at different age in the same patients except in picture C (only one picture). The MPSIII subtype and age at patients are as follows: (A) Female MPS IIIA...
3 months 18 hours ago
Anlässlich des bevorstehenden MPS Awareness Day, der am 15. Mai gefeiert wird, möchten wir Euch ermutigen, den Film über Kinder mit MPSIII (Sanfilippo) anzusehen. Der…
3 months 1 day ago
In schwierigen Zeiten wie diesen, ist es immer wieder schön auf das Song Remake (Justin Timberlake "Can't Stop the Feeling") zurückzukommen, das Eltern von Carter…
Parody to "Can't Stop the feeling" --Let's Start the Healing
A mom does a parody to Justin Timberlake's "Can't Stop the Feeling" to try and raise awareness and save her dying son who is suffering from rare disease. Wha...
3 months 2 days ago
Ein großer Kopfumfang (Makrozephalie) ist eines der Symptome der Sanfilippo Krankheit (aber auch einiger anderer genetischer Erkrankungen). Die Linien in der Abbildung zeigen den "normalen"…
3 months 3 days ago
Der INTERNATIONAL BEREAVED MOTHER'S DAY (der internationale Tag der trauernden Mütter) soll all jene Mütter ehren, die ihre Kinder verloren haben. Es findet am ersten…
3 months 4 days ago
Hier findet ihr eine Umfrage zum Thema Coronavirus und dessen Einfluss auf das Leben von Personen mit seltenen Krankheiten, die von EURORDIS - European Rare…
3 months 5 days ago
Mama von Carter (Carter's Challenge), einem Jungen, der an Sanfilippo leidet, erzählt wie eine Quarantäne mit einem Kind mit besonderen Bedürfnissen aussieht. Es ist keine…
3 months 6 days ago
Vor zwei Tagen ist Lucas Hembree "Prayers for Lucas" verstorben - ein Junge, der an Sanfilippo litt. Lucas war 13 Jahre alt. Auf dem Bild…
3 months 4 weeks ago
Warum sind die Forschung und klinische Studien für Sanfilippo so wichtig? Ohne sie haben die Sanfilippo Kinder keine Chance. Diese Krankheit ohne Behandlung hat eine…
5 months 4 days ago
A 29.02.2020 haben wir den Tag der Seltenen Krankheiten gefeiert, den letzten Tag im Februar. Warum ist dieser Tag wichtig? - weil MPS eine seltene…
5 months 3 weeks ago
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