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Heute am 15 Mai feiern wir den internationalen MPS Awareness Day (MPS - Mukopolysaccharidose, darunter auch MPSIII Sanfilippo)

Warum ist dieser Tag wichtig?
- weil MPS eine seltene Kinderkrankheit ist (die Patienten erreichen im Durchschnitt das Erwachsenenalter nicht), für die es derzeit keine Heilung gibt (es finden aber klinische Studien statt); 1 von 25.000 geborenen Kindern leidet daran (im Fall von MPSIII / Sanflippo sind es 1 von 75.000 Geburten)
- Der größte Teil der anfänglichen Forschung wird aus Mitteln initiiert und finanziert, die von Spendern und Eltern von kranken Kindern auf der ganzen Welt gesammelt wurden
- Ärzte haben sehr wenig Kenntnis von dieser Krankheit, es gibt kein Screening und bis zur Diagnose vergehen oft Monate, in denen untersucht und getestet wird. Am Ende wird oft eine falsche Diagnose: Autismus und ADHD gestellt
- das System ist nicht vorbereitet, und die Öffentlichkeit wird nicht ausreichend über diese und anderen seltenen Krankheiten informiert. Diese Krankheiten treten einzeln selten auf, zusammen sind davon aber 5-10% der Bevölkerung betroffen.

Der internationale MPS Tag ist der Tag, an dem Familien und Gemeinschaften, die von MPS betroffen sind:
- an alle Kinder denken, die an MPS leiden
- alle Kinder gedenken, die wir wegen dieser Krankheit verloren haben
- die harte Arbeit von Wissenschaftlern und Ärzten schätzen, die im Schatten der mehr 'prominenten' und gängigen Krankheiten, kontinuierlich an einer Heilung von MPS arbeiten
- für die Hilfe danken und die Unterstützung schätzen, die sie von Euch, ihren Familie und Freunden bekommen;

Mach mit uns heute am 15. Mai mit:
- Poste Informationen zum MPS Awareness Day
- Ziehe Dir etwas in lila oder blau an, mach ein Foto von Dir und poste es auf unserer Timeline, indem du unsere Seite Adam Lea Vs Sanfilippo verlinkst
- teile diesen Post, so dass möglichst viele Menschen über MPS III / Sanfilippo erfahren
#MPSday #MPSAwareness #CureMPS #SanfilippoInitiative #AdamAndLeaVsSanfilippo

Alles gute zum Muttertag für alle die tapferen Mütter von Sanfilippo Kindern 💐
https://www.abilities.com/community/parents-20things.html

May 15th - MPS Awareness Day #CureSanfilippo

Das Bild geht gerade im Internet um und wird durch Personen geteilt, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Wir kennen den Autor leider nicht. Es veranschaulicht, mit welchen Fragen, Eltern von Kindern mit einer seltenen Krankheit (wie Sanfilippo) konfrontiert werden.

Frohe Ostern von Adam und Lea (nachträglich ;-)🐣🐇🌼

Wo liegen die Herausforderungen mit MPS in den einzelnen europäischen Ländern? Einige davon:
- fehlendes Bewusstsein und damit eine späte Diagnose
- Mangel an Kurzzeitpflege
- hohe Kosten verbunden mit der Behandlung
- schwieriger Zugang zu Therapien, die teilweise nur in einzelnen Krankenhäusern angeboten werden (weite Anfahrten für die Betroffenen)

Ein ausführlicher Artikel über den Kampf gegen Sanfilippo, die medizinischen Fortschritte und eine Geschichte einer tapferen Mutter Megan Donnell, die Sanfilippo Children's Foundation gründete. Eine absolute Leseempfehlung:
https://bit.ly/2WXumFa

Wir sind nun auch von Orphanet Deutschland erfasst worden. Orphanet führt unter anderem ein Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Mehr zu dem Portal und dem Angebot von Orphanet findet ihr unter dem folgenden Link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE

Tag der seltenen Krankheiten findet jedes Jahr am letzten Tag von Februar statt und ist ein guter Anlass, um auf die Krankheiten aufmerksam zu machen, die einzeln zwar selten vorkommen, gemeinsam aber insgesamt ca. 6-8% der EU Bürger betreffen, 50% davon sind Kinder. Eine davon ist Sanfilippo, bislang tödlich, ohne eine zugelassenen Behandlungsmethode. Es gibt aber klinische Studien, die Hoffnung geben. Es ist ein Wettlauf gegen die Zeit. Die Sanfilippo Kinder brauchen dringend eine Heilung.
#RareDiseaseDay #OrphanetDeutschland #CureSanfilippo

Der Tag des Seltenen Erkrankungen in Hannover fand gestern statt - wir waren dabei! Es waren insgesamt 39 Organisationen vertreten! Vielen Dank an Orphanet Deutschland für die tolle Organisation.

Es gibt ca. 7000 seltene Krankheiten, 50% davon betreffen Kinder. Nur für 400 davon gibt es eine zugelassene Therapie.

Einzeln sind die Krankheiten selten, zusammen aber sind zwischen 6-8% EU Bürger davon betroffen. Daher ist es so wichtig, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu stärken.
#RareDiseaseDay #ShowYourRare #CureSanfilippo

Der Tag der Seltenen Krankheiten ist heute! Ein paar Fakten für Euch zur Erinnerung.

Die Zahlen

Eine Krankheit wird in Europa als selten definiert, wenn sie weniger als 1 zu 2.000 Menschen betrifft.
Eine Krankheit wird in den USA als selten definiert, wenn sie zu einem bestimmten Zeitpunkt weniger als 200.000 Amerikaner betrifft.
Eine seltene Krankheit kann nur eine Handvoll, dafür eine andere wiederum bis zu 245.000 Patienten in der Europäischen Union betreffen. In der EU sind bis zu 30 Millionen Menschen von einer der über 6000 seltenen Krankheiten betroffen.
80% der seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen, die restlichen sind auf Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und andere Umweltursachen zurückzuführen.
50% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder.

Merkmale von seltenen Krankheiten

Über 6000 seltene Krankheiten sind durch eine breite Vielfalt von Symptomen gekennzeichnet, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient zu Patient mit der gleichen Krankheit variieren. Relativ allgemeine Symptome können die zugrundeliegenden seltenen Krankheiten verbergen, die zu Fehldiagnosen führen und die Behandlung verzögern. Die Lebensqualität der Patienten und der Familien ist durch den Verlust der Selbstständigkeit beeinträchtigt, der auf die chronischen, fortschreitenden, degenerativen und oft lebensbedrohlichen Aspekte der Krankheit zurückzuführen ist.
Bei den meisten seltenen Krankheiten gibt es keine zugelassene Behandlungsmethode, was nicht nur den vorzeitigen Tod der Patienten bedeutet, sondern keine Hoffnung für die Familie und Freunde gibt, und ihr Leiden erhöht.

Gängige Probleme

Der Mangel an wissenschaftlichem Wissen und qualitativ guten Informationen über die Krankheit führt häufig zu einer Verzögerung der Diagnose. Da eine Gesundheitsversorgung von guter Qualität notwendig ist, führt es in der Praxis zu Ungleichheiten und Zugangsschwierigkeiten bei der Behandlung. Die Tatsache hat hohe soziale und finanzielle Belastungen für die Patienten und deren Familien zufolge.
Wie bereits erwähnt, ist eine richtige Diagnose aufgrund der relativ allgemeinen Symptome erschwert. Eine eindeutige Diagnose einer seltenen Krankheit erfordert oft einer Durchführung von spezifischen Tests. Hinzu kommt, dass sich die Symptome bei gleicher Krankheit von Patient zu Patient unterscheiden können.
#RareDiseaseDay #SanfilippoInitiative #ShowYourRare!#ShowYouCare!

Sei heute online ab 15:45 live dabei: Strategietagung zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2019 bei den Vereinten Nationen, New York:
https://www.ngocommitteerarediseases.org/rare-disease-day-policy-event-at-the-united-nations/
Diese Veranstaltung wurde anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen 2019 (28. Februar) von EURORDIS - European Rare Diseases Organisation, Ågrenska (NRO-Ausschuss Mitgründer und Mitglieder) und Rare Diseases International (https://www.rarediseasesinternational.org) organisiert.

Über 30 Referenten werden Debatten darüber führen, wie seltene Erkrankungen als eine globale gesundheitspolitische Priorität innerhalb der Vereinten Nationen gefördert werden können. Sie repräsentieren Länder und Regionen aus der ganzen Welt.

Die Veranstaltung führt 100 Teilnehmer der internationalen NRO-Gemeinschaft zusammen: UN-Agenturen, nationale Regierungen sowie akademische und Forschungsinstitute.

Während der Veranstaltung wird der NRO-Ausschuss für seltene Erkrankungen einen Aufruf starten für:

1. Die Aufnahme seltener Erkrankungen in die bevorstehende Grundsatzerklärung zur UN-Politik für die universelle Grundversorgung (UHC - universal health coverage), die auf dem ersten hochrangigen Treffen der UN über UHC während der UN-Hauptversammlung im September 2019 verabschiedet werden soll.

2. Eine UN-Resolution über seltene Erkrankungen

Mehr dazu findet ihr unter:
https://www.eurordis.org/de/news/seien-sie-morgen-online-dabei-strategietagung-zum-tag-der-seltenen-erkrankungen-2019-bei-den-vereinten-nationen-new-york

Seit 2008 vereinen sich IMMER AM LETZTEN TAG IM FEBRUAR Menschen auf der ganzen Welt, um gemeinsam auf Anliegen und Probleme der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen. Der Rare Disease Day ist zu einer weltweiten Bewegung geworden.

Auch in Deutschland organisieren am und um den letzten Tag im Februar Mitglieder von ACHSE, andere Betroffene und ihre Angehörigen sowie engagierte Unterstützer aus Medizin, Wissenschaft und Therapie Aktionen von ganz unterschiedlichem Format - medizinische Fachtagungen, bunte Kulturabende und öffentlichkeitswirksame Infoveranstaltungen etc. ACHSE koordiniert und bewirbt die Aktionen und steht bei der Organisation mit Rat und Tat zur Seite.

Anbei der Überblick für das Jahr 2019:
https://achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/Staedteaktionen_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2019.php

Team Sanfilippo TSF INC www.teamsanfilippo.org bereitet zusammen mit Bioblast eine klinische Forschung zu der Wirksamkeit von Trehalose in Behandlung von MPSIII.

Trehalose ist ein Proteinstabilisator, der auch die Autophagie aktiviert und kann die Blut-Hirn-Schranke durch das geringe Molekulargewicht überschreiten. Damit bietet Trehalose einen Schutz vor pathologischen Prozesse in Zellen.

Anbei der Link zum Artikel mit der Bekanntgabe: https://bit.ly/2tszNiQ

Lysogene und Sarepta Therapeutics begannen klinische Studie einer Gentherapie für MPSIIIA. Dem ersten Patienten wurde der Vektor der Gentherapie (LYS-SAF302) direkt ins Gehirn durch den Schädel verabreicht.

Die klinische Studie wird 20 Patienten umfassen.

Weitere Informationen mit der Liste der Krankenhäuser, wo die Patienten rekrutiert werden und der Kontaktpersonen, die für die Studie in dem jeweiligen Krankenhaus verantwortlich ist (sog. Principal Investigator) findet ihr hier: https://bit.ly/2V3bjsj
Anbei der Link zu einem Artikel über die Studie: https://bit.ly/2GNQfSs

Sanfilippo ist eine progressive, neurodegenerative lysosomale Stoffwechselstörung, für die es derzeit keine wirksame Therapie gibt. Obwohl sich zahlreiche potenzielle Therapien in Entwicklung befinden, bestehen bei der Durchführung einer klinischen Forschung mehrere Herausforderungen. In dem Artikel werden Empfehlungen für die klinische Forschung im Bereich MPS III beschrieben, einschließlich der Auswahl von Ergebnismessungen und Studienendpunkten, um die Qualität und Wirkung der Forschung zu verbessern.

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0675-4?fbclid=IwAR2coyy2UvkGC5vcBttT6K1HRumrLd92_biDmljInLnJGB3wjouEeOSERHE

Ein weiteres Kind ist heute früh an Sanfilippo gestorben
😥 Emily hat den Kampf gegen das Sanfilippo-Monster an dem Tag ihres 11. Geburtstages verloren. Unsere Gedanken sind mit der Familie. Fly high Emily free of Sanfilippo.
#curesanfilippo

Dieser Artikel fasst aktuelle Erkenntnisse über Verhaltens- und Schlafstörungen bei MPS-Erkrankungen und die Management-Ansätze zusammen, die von einer internationalen Expertengruppe präsentiert und diskutiert wurden.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719217303955?fbclid=IwAR3Gap7EScvP5VVqyHmN9T-6o9xgz3ZnZaj3k7ZVPtWe-Z8HnUPBgLOZ6EU

Der letzte Tag von Februar ist der seltenste Tag im Jahr. Der 28. Februar ist der Tag der Seltenen Krankheiten (Rare Disease Day). Warum ist der Tag so wichtig?
- 4Mio. Betroffene allein in Deutschland
- 75% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder
- jedes 25. Kind wird mit einer seltenen Krankheit geboren
- es gibt über 6.000 unterschiedliche Arten von seltenen Krankheiten
- für 95% der seltenen Krankheiten gibt es keine erfolgreiche Behandlungsmethode

Wir bemühen uns, damit der Prozentsatz kleiner wird. Viele Krankheiten haben ähnlichen Hintergrund, so dass eine erfolgreiche Methode für eine Krankheit ggf. auf eine andere übertragen werden kann.

Care for rare!
#RareDiseaseDay #CureSanfilippo #CareForRare #SanfilippoInitiative